เนื้อหา
การกลายพันธุ์ในระดับโมเลกุลหมายถึงการเพิ่มการลบหรือการแทนที่ฐานนิวคลีโอไทด์ใน DNA DNA ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ที่ต่างกันสี่เบสและลำดับของเบสเหล่านี้จะเป็นรหัสสำหรับกรดอะมิโนซึ่งเป็นหน่วยการสร้างโปรตีน คำสั่งของฐานใน DNA จะต้องได้รับการดูแลเพื่อให้แน่ใจว่ามีการสร้างโปรตีนที่เหมาะสม แต่การกลายพันธุ์หลายชนิดสามารถเกิดขึ้นได้ใน DNA ช่วงเหล่านี้มีผลกระทบเล็กน้อยต่อผลิตภัณฑ์โปรตีนจนถึงการป้องกันโปรตีนที่เหมาะสมจากการทำ
เงียบกลายพันธุ์
การกลายพันธุ์ที่เงียบหรือการกลายเป็นจุดหมายถึงการเปลี่ยนแปลงฐานนิวคลีโอไทด์เดียว เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นการแทนที่เบสที่ต่างกันสำหรับเบสนิวคลีโอไทด์ยังคงเป็นรหัสสำหรับกรดอะมิโนเดียวกัน นิวคลีโอไทด์เบสรหัสสำหรับกรดอะมิโนในกลุ่มของสามเบสเรียกว่า codons กรดอะมิโนบางชนิดมีรหัสผ่านหลาย codons ซึ่งหมายความว่าอาจมีมากกว่าหนึ่งกลุ่มของสามเบสซึ่งเป็นรหัสสำหรับกรดอะมิโนนั้น ในการกลายพันธุ์ที่เงียบฐานที่ถูกแทนที่จะให้ผลลัพธ์เป็น codon ที่ยังคงรหัสสำหรับกรดอะมิโนตัวเดียวกัน เนื่องจากมีการเข้ารหัสกรดอะมิโนเดียวกันจึงไม่มีผลกระทบต่อโปรตีนสุดท้ายที่ทำจากยีน
การกลายพันธุ์ Missense
การกลายพันธุ์แบบ missense เป็นการกลายพันธุ์แบบจุดอีกประเภทหนึ่งโดยใช้ฐานนิวคลีโอไทด์เดี่ยวที่ถูกแทนที่ อย่างไรก็ตามในการกลายพันธุ์แบบ missense รหัสพื้นฐานที่ใช้แทนกรดอะมิโนชนิดต่างๆ การเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโนทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของโปรตีนขั้นสุดท้ายที่เกิดขึ้น ความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงโปรตีนขึ้นอยู่กับชนิดของการทดแทนกรดอะมิโนที่เกิดขึ้น กรดอะมิโนบางชนิดมีความคล้ายคลึงกันในขนาดและประจุ หากกรดอะมิโนถูกแทนที่ด้วยกรดอะมิโนที่มีคุณสมบัติคล้ายกันอาจมีผลเพียงเล็กน้อยต่อโครงสร้างหรือหน้าที่ของโปรตีนที่ได้ อย่างไรก็ตามหากรหัสทดแทนสำหรับกรดอะมิโนที่มีคุณสมบัติแตกต่างกันมากสิ่งนี้อาจส่งผลเสียต่อโปรตีนที่เกิดขึ้นและอาจนำไปสู่การผลิตโปรตีนที่ไม่ทำงานหรือมีหน้าที่แตกต่างกัน การกลายพันธุ์ประเภทนี้มักจะนำไปสู่โรคมะเร็ง
การกลายพันธุ์ไร้สาระ
การกลายพันธุ์ไร้สาระนำไปสู่ผลกระทบที่รุนแรง มันเป็นอีกจุดหนึ่งของการกลายพันธุ์แบบจุดเนื่องจากมันเกิดจากการแทนที่ของฐานนิวคลีโอไทด์เดียว อย่างไรก็ตามในกรณีนี้โค้ด codon ที่เป็นผลลัพธ์ของ codon หยุดแทนที่จะเป็นกรดอะมิโน ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมรหัสสามรหัสสำหรับการแปลโปรตีนจะหยุด หากรหัสทดแทนพื้นฐานสำหรับ codon หยุดแทนที่จะเป็นกรดอะมิโนการผลิตโปรตีนจะหยุดก่อนกำหนดทำให้เกิดการสะสมของโปรตีนที่ถูกตัดทอน โปรตีนที่ถูกตัดทอนมักจะไม่ทำงานเพราะขาดโปรตีนบางส่วน การกลายพันธุ์ประเภทนี้มีอันตรายมากและสามารถนำไปสู่โรคหลายชนิดรวมถึงโรคมะเร็ง
การกลายพันธุ์ของเฟรม
การแทรกหรือลบฐานนิวคลีโอไทด์ในทวีคูณนอกเหนือจากสามทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของเฟรม เนื่องจาก codons ถูกอ่านในกลุ่มของสามฐานการแทรกหรือลบหนึ่งหรือสองฐานทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในกรอบการอ่านของ codons สิ่งนี้ทำให้เกิดการเข้ารหัสของกรดอะมิโนที่แตกต่างกันอย่างสมบูรณ์และนำไปสู่การผลิตโปรตีนที่แตกต่างอย่างสิ้นเชิง การเข้ารหัสแบบสุ่มที่เกิดขึ้นนี้ยังสามารถทำให้หยุด codon ในรหัสของยีนที่นำไม่เพียง แต่โปรตีนที่แตกต่างกันอย่างสมบูรณ์ แต่ยังถูกตัดทอน