วิธีการตรวจสอบจีโนไทป์

เนื้อหา

• นิยามของพันธุกรรม
• ทำความรู้จักกับลักษณะทางพันธุกรรม: จัตุรัส Punnett
• ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส
• โพรบ Hybridization
• การจัดลำดับดีเอ็นเอโดยตรง

คำว่าจีโนไทป์หมายถึงการแต่งพันธุกรรมที่สมบูรณ์ของสิ่งมีชีวิต มันยังใช้ในการอธิบายความหลากหลายของยีนที่เรียกว่าอัลลีล มนุษย์มีอัลลีลสองตำแหน่งสำหรับตำแหน่งพันธุกรรมแต่ละตำแหน่งหรือทีนำมารวมกันอัลลีลแต่ละคู่ถือว่าเป็นจีโนไทป์ที่เฉพาะเจาะจง

การรู้จีโนไทป์หรือตัวอย่างจีโนไทป์ของบุคคลนั้นมีความสำคัญต่อการทำความเข้าใจการแสดงออกทางพันธุกรรมการวินิจฉัยโรคการเรียนรู้เกี่ยวกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและอื่น ๆ

นิยามของพันธุกรรม

ให้เริ่มต้นด้วยคำจำกัดความเฉพาะของจีโนไทป์ ยีนของแต่ละบุคคลเป็นข้อมูลทางพันธุกรรมที่สืบทอดได้ซึ่งบุคคลนั้นมี นี่หมายถึงยีน DNA อัลลีลและอื่น ๆ ของคุณในคำเดียวที่ครอบคลุมทั้งหมด ตัวอย่างจะอธิบายยีนสีดอกไม้เป็น RR (หมายถึงพวกเขามีอัลลีล "สีแดง" สองสี, RR, สำหรับสีของพวกเขา) หรือ Rr (อัลลีลหนึ่ง "สีแดง", R และอัลลีลหนึ่ง "สีชมพู", r, สำหรับสี) .

ในขณะที่ฟีโนไทป์ของคุณเป็นสิ่งที่แสดงให้เห็นว่าร่างกายและบุคคลนั้นกำหนดโดยจีโนไทป์ที่พวกเขามี ในขณะที่บุคคลสองคนสามารถมีฟีโนไทป์เดียวกันพวกเขาอาจมีจีโนไทป์ที่แตกต่างกันโดยสิ้นเชิง จากตัวอย่างดอกไม้ก่อนหน้านี้ทั้งดอกไม้ RR และ Rr จะปรากฏเป็นสีแดงเพราะสีแดงเด่นเหนือสีชมพู อย่างไรก็ตามพวกเขาแตกต่างกันในจีโนไทป์เนื่องจากมี homozygous (RR) และหนึ่งคือ heterozygous (Rr)

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับคำนิยามอัลลีลและตัวอย่างของจีโนไทป์

ทำความรู้จักกับลักษณะทางพันธุกรรม: จัตุรัส Punnett

จัตุรัส Punnett เป็นหนึ่งในวิธีที่ง่ายที่สุดในการกำหนดจีโนไทป์ สี่เหลี่ยมจัตุรัสเป็นแผนภูมิขนาดเล็กที่ใช้ในการกำหนดจีโนไทป์ที่มีศักยภาพสำหรับลูกหลานโดยคำนึงถึงลักษณะเฉพาะ

ในการสร้างจัตุรัส Punnett ให้เขียนอัลลีลที่เป็นไปได้ทั้งหมดที่ด้านบนของสแควร์สำหรับผู้ปกครองคนหนึ่งและอัลลีลที่เป็นไปได้ทั้งหมดสำหรับผู้ปกครองอีกคนทางด้านซ้ายมือ อัลลีลที่ระบุแต่ละรายการจะกลายเป็นคอลัมน์สำหรับอัลลีลด้านบนหรือแถวสำหรับอัลลีลด้านซ้ายภายในสี่เหลี่ยม สแควร์เต็มเมื่อคุณเขียนอัลลีลจากด้านบนในคอลัมน์ที่เกี่ยวข้องแล้วเขียนอัลลีลจากด้านข้างในแถวของตนสร้างสแควร์ที่เต็มไปด้วยจีโนไทป์ที่มีศักยภาพ

ตัวอย่างพันธุกรรมที่ใช้จัตุรัส Punnett เป็นการทดลองถั่วคลาสสิกที่ดำเนินการโดย Gregor Mendel ตรวจสอบตัวอย่างพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงและสี่เหลี่ยม Punnett ที่นี่

ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส

พัฒนาขึ้นในช่วงปี 1980, ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส (PCR) สร้างจุดยืนที่เฉพาะเจาะจงของ DNA โดยยึดตามแม่แบบ นอกเหนือจากเท็มเพลตสแตรนด์, DNA polymerase, นิวคลีโอไทด์และบิตสั้น ๆ ของ DNA แบบเส้นเดี่ยวที่จำเป็นสำหรับปฏิกิริยา PCR

ณ จุดหนึ่งปฏิกิริยา PCR จะเริ่มสร้างสำเนาแบบเอ็กซ์โพเนนเชียลและในช่วงนี้จะเป็นไปได้ที่จะกำหนดปริมาณดั้งเดิมของลำดับเป้าหมายในตัวอย่าง วิธีนี้ใช้สำหรับการจัดลำดับการโคลนนิ่งและวัตถุประสงค์ทางพันธุวิศวกรรม

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับความแตกต่างระหว่างการโคลน PCR

โพรบ Hybridization

โพรบการไฮบริดถูกใช้เพื่อกำหนดว่าลักษณะทางกายภาพนั้นเกิดจากพันธุกรรมหรือไม่ กระบวนการเริ่มต้นด้วยการย่อยที่สมบูรณ์ของ DNA ที่จะวิเคราะห์ตามด้วยการส่งผ่านไปยังเมมเบรนกรอง จากนั้นโพรบจะถูกเพิ่มไปยังตัวกรองและอนุญาตให้เชื่อมโยงกับลำดับเป้าหมาย

หลังจากผ่านไปประมาณ 24 ชั่วโมงตัวกรองจะถูกล้างออกเพื่อลบโพรบที่ไม่มีขอบ โพรเซสซิงผสมสามารถใช้เพื่อตรวจสอบประสิทธิภาพของกระบวนการโคลนหรือค้นหาจำนวนสำเนาของยีนที่เฉพาะเจาะจง

การจัดลำดับดีเอ็นเอโดยตรง

โครงการจีโนมมนุษย์นำไปสู่การพัฒนาเครื่องมือการหาลำดับดีเอ็นเอที่ทรงพลังจำนวนหนึ่ง นอกจากนี้การถอดรหัสจีโนมที่สมบูรณ์ของ Homo sapiensเครื่องมือเหล่านี้อนุญาตให้นักวิทยาศาสตร์จัดลำดับจีโนมที่สมบูรณ์ของสิ่งมีชีวิตอื่น ๆ อีกมากมายรวมถึงหนูหนูและข้าว เครื่องมือจัดลำดับที่ล้ำสมัยช่วยให้นักพันธุศาสตร์ในปัจจุบันสามารถเปรียบเทียบและจัดการ DNA จำนวนมากได้อย่างรวดเร็วและราคาถูก

นี้จะช่วยให้การกำหนดบทบาทของพันธุศาสตร์ในความอ่อนแอของโรคการตอบสนองทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตต่อสิ่งเร้าสิ่งแวดล้อมและติดตามวิวัฒนาการของลักษณะหรือสายพันธุ์ตามสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ