เนื้อหา
ในสิ่งมีชีวิตแบบดิพลอยด์เช่นมนุษย์แต่ละคนได้รับโครโมโซมสองชุด - หนึ่งสำเนาจากผู้ปกครองแต่ละคน ดังนั้นบุคคลมีสองสำเนาของแต่ละยีนยกเว้นยีนที่เกี่ยวกับโครโมโซมเพศ - ชายเช่นอาจมีเพียงสำเนาหนึ่งของยีนบน x โครโมโซมเนื่องจากเขามีเพียงหนึ่ง x นักพันธุศาสตร์ใช้คำศัพท์ที่แตกต่างกันหลายคำเพื่ออธิบายสำเนาของยีน
อัลลีล
ยีนรุ่นต่าง ๆ เรียกว่าอัลลีล ลองจินตนาการถึงตัวอย่างเช่นยีนบางตัวจะกำหนดสีของดอกไม้ในพันธุ์ไม้ดอก อัลลีลหนึ่งอาจส่งผลให้ดอกไม้สีม่วงในขณะที่อัลลีลอื่นส่งผลให้ดอกไม้สีขาวและหนึ่งในสามในดอกไม้สีแดง ในความเป็นจริงแน่นอนลักษณะหลายอย่างจะถูกกำหนดโดยการรวมกันของยีน (มากกว่าโดยยีนเดียว) ดังนั้นตรรกะง่ายๆแบบนี้ไม่จำเป็นต้องใช้ อย่างไรก็ตามหากมีมากกว่าหนึ่งรุ่นของยีนที่มีอยู่ในประชากรนักพันธุศาสตร์อ้างถึงรุ่นที่แตกต่างกันเหล่านี้เป็นอัลลีล
Heterozygotes และ Homozygotes
หากบุคคลหนึ่งสืบทอดอัลลีลเดียวกันสองตัวพวกเขาจะเป็น homozygous สำหรับยีนนั้น หากพวกเขาได้รับยีนอัลลีลที่แตกต่างกันสองยีน - หนึ่งจากพ่อของพวกเขาและอื่น ๆ จากแม่ของพวกเขา - พวกเขาจะ heterozygous สำหรับยีนที่ หากพวกเขาได้รับมรดกอัลลีลของยีนเพียงยีนเดียวพวกเขาก็จะกลายเป็น hemizygous ในเพศชายของสปีชีส์หลายชนิดตัวผู้ได้รับโครโมโซม y และด้วยเหตุนี้จึงเป็น hemizygous สำหรับยีนทั้งหมดใน x-chromosome อย่างไรก็ตามในบางกรณีสำเนาอื่น ๆ ของยีนถูกลบโดยการกลายพันธุ์
คำศัพท์อื่น ๆ
อัลลีลที่แตกต่างกันสองอย่างที่สืบทอดโดยบุคคลบางครั้งเรียกว่าอัลลีลของมารดาและบิดาหรือสำเนาของมารดาและบิดาตั้งแต่หนึ่งมาจากพ่อและอื่น ๆ จากแม่ ยีนบางตัวมีการแสดงออกที่แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่าพวกเขาสืบทอดมาจากพ่อหรือแม่ซึ่งเป็นปรากฏการณ์ที่เรียกว่าจีโนมอิมมิง ยกตัวอย่างเช่นยีนที่มีผลต่อน้ำหนักแรกเกิดในมนุษย์ตัวอย่างเช่นยีน Igf2 นั้นแสดงออกอย่างแข็งขันในทารกในครรภ์และรกถ้ามันได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อ แต่เงียบถ้ามันมาจากด้านมารดา
ข้อยกเว้น
สปีชีส์บางชนิดไม่จำเป็นต้องซ้ำซ้ำ - กล่าวอีกนัยหนึ่งพวกเขาอาจมีมากกว่าหรือน้อยกว่าสองสำเนาของแต่ละโครโมโซม ยกตัวอย่างเช่นพืชบางชนิดเป็นโพลีพลอยด์และมีโครโมโซมสามถึงหกสำเนา แมลงบางชนิดเช่นผึ้งเป็น haplodiploid - เพศของแต่ละคนจะถูกกำหนดโดยจำนวนสำเนาที่พวกเขามีในแต่ละโครโมโซม ในสปีชีส์เหล่านี้ตัวผู้พัฒนาจากไข่ที่ไม่ได้รับการตกไข่ดังนั้นพวกมันจึงมีสำเนาหนึ่งของโครโมโซมในขณะที่ตัวเมียมีสอง ในกรณีเช่นข้อกำหนดเหล่านี้เช่น homozygous หรือ heterozygous จะใช้น้อยเพราะบุคคลอาจมีเพียงหนึ่งสำเนาของแต่ละยีน - หรือในพืช polyploid อาจมีหลายสำเนา