การกลายพันธุ์ของยีน: นิยาม, สาเหตุ, ประเภท, ตัวอย่าง

เนื้อหา

• การกลายพันธุ์ของยีนในชีววิทยาคืออะไร?
• การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นเมื่อใด
• สาเหตุของการกลายพันธุ์ของยีน
• ประเภทของการกลายพันธุ์ของยีน
• ประเภทของการกลายพันธุ์จุด
• คัดลอกการกลายพันธุ์การเปลี่ยนแปลงหมายเลข
• การกลายพันธุ์ของยีนและการกลายพันธุ์ของโครโมโซม
• โรคการกลายพันธุ์ของยีน
• การกลายพันธุ์และการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

การกลายพันธุ์ของยีนไม่สามารถทำให้เต่าทารกกลายเป็นซูเปอร์ฮีโร่การ์ตูนอย่าง เต่านินจา.

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม เป็นการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยของดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอนิวคลีโอไทด์, ยีนหรือโครโมโซมที่อาจเกิดขึ้นระหว่างการจำลองแบบหรือการแบ่งเซลล์ ข้อผิดพลาดแบบสุ่มไม่ถูกต้องอาจเป็นประโยชน์หรือเป็นอันตรายในความสัมพันธ์กับวิวัฒนาการ

ผลกระทบบางประการของการกลายพันธุ์ของยีนไม่มีผล

การกลายพันธุ์ของยีนในชีววิทยาคืออะไร?

การกลายพันธุ์สองประเภทในชีววิทยาส่วนใหญ่เกิดขึ้นในเซลล์เชื้อโรค (ไข่และสเปิร์ม) และเซลล์ร่างกาย (ร่างกาย)

การกลายพันธุ์ของเชื้อโรค ที่ก่อให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถสืบเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในลำดับดีเอ็นเอ การกลายพันธุ์ของร่างกาย เช่นมะเร็งปอดที่เกี่ยวข้องกับการสูบบุหรี่จำนวนมากไม่สามารถส่งผ่านไปยังรุ่นต่อ ๆ ไป

การกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันสามารถพิสูจน์ได้ถึงสิ่งมีชีวิตถึงตายหากการควบคุมยีนถูกรบกวนอย่างรุนแรง ในทางกลับกันการกลายพันธุ์แบบสุ่มอาจทำให้สิ่งมีชีวิตที่มีความสามารถในการแข่งขันกลายพันธุ์

ตัวอย่างเช่นชาร์ลส์ดาร์วินพบความสัมพันธ์ระหว่างรูปร่างของจงอยปากนกกับฟินช์และความชุกของพวกมันในแหล่งอาศัยที่หลากหลายในหมู่เกาะกาลาปากอส งานของดาร์วินนำไปสู่การ ทฤษฎีการคัดเลือกโดยธรรมชาติ.

การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นเมื่อใด

การกลายพันธุ์เกิดขึ้นบ่อยครั้งก่อนกระบวนการของไมโทซีสเมื่อ DNA ถูกจำลองในนิวเคลียสของเซลล์ ในระหว่างไมโทซิสหรือไมโอซิสเกิดอุบัติเหตุได้เมื่อโครโมโซมไม่เรียงกันอย่างถูกต้องหรือแยกออกจากกันไม่ถูกต้อง การกลายพันธุ์ของโครโมโซมในเซลล์สืบพันธุ์สามารถสืบทอดและถ่ายทอดไปสู่คนรุ่นต่อไปได้

การกลายพันธุ์ของยีนบางชนิดสามารถรบกวนอัตราการเติบโตของเซลล์ปกติและเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง การกลายพันธุ์ในเซลล์ที่ไม่สืบพันธุ์สามารถกระตุ้นการเจริญเติบโตที่เป็นพิษเป็นภัยหรือเนื้องอกมะเร็งเช่นเนื้องอกผิวหนังในเซลล์ผิวหนัง ยีนที่มีข้อบกพร่องในโครโมโซมจะถูกส่งผ่านเช่นเดียวกับโครโมโซมจำนวนมากหรือน้อยเกินไปต่อเซลล์เมื่อการกลายพันธุ์เหล่านี้เกิดขึ้นในเซลล์ germline

ตัวอย่างการกลายพันธุ์ของยีนรวมถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างรุนแรงการเจริญของเซลล์มากเกินไปการก่อตัวของเนื้องอกและความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านม เซลล์มีกลไกที่ปรับจูนอย่างละเอียดเพื่อแก้ไขการกลายพันธุ์ที่จุดตรวจระหว่างการแบ่งเซลล์ซึ่งตรวจจับการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่ เมื่อการพิสูจน์ดีเอ็นเอเสร็จสมบูรณ์เซลล์จะดำเนินต่อไปยังขั้นตอนถัดไปของวัฏจักรเซลล์

สาเหตุของการกลายพันธุ์ของยีน

การกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากปัจจัยภายนอกหรือที่เรียกว่า การเหนี่ยวนำให้เกิดการกลายพันธุ์. Mutagens เป็นปัจจัยภายนอกที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของ DNA ตัวอย่างของปัจจัยแวดล้อมที่อาจเป็นอันตราย ได้แก่ สารเคมีที่เป็นพิษรังสีเอกซ์และมลพิษ สารก่อมะเร็งเป็นสารก่อกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดมะเร็งเช่นรังสี UV

การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองหลายประเภทเกิดขึ้นเนื่องจากความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์หรือการสืบพันธุ์รวมถึงระหว่างการจำลองดีเอ็นเอหรือการถอดความ ในระหว่างการจำลองดีเอ็นเอฐานนิวคลีโอไทด์สามารถเพิ่มหรือลบได้หรือส่วนของดีเอ็นเออาจถูกย้ายไปยังตำแหน่งที่ผิดบนโครโมโซม

เมื่อเซลล์ถูกแบ่งความผิดพลาดอาจเกิดขึ้นในระหว่างการแยกโครโมโซมทำให้เกิดจำนวนและประเภทของโครโมโซมผิดปกติที่มียีนต่างกัน การกลายพันธุ์ดังกล่าวยังสามารถส่งผ่านจากผู้ปกครองไปยังเด็ก

ประเภทของการกลายพันธุ์ของยีน

รหัสพันธุกรรมกำหนดลำดับของ codons ที่จะสร้างบล็อคของกรดอะมิโนและโปรตีน การกลายพันธุ์เกิดขึ้นบ่อยครั้งซึ่งไม่น่าแปลกใจเลยที่เซลล์ในร่างกายหลายพันล้านเซลล์ถูกแบ่งออกเป็นส่วน ๆ เพื่อแทนที่เซลล์เก่าที่เสื่อมสภาพแล้ว

เวลาส่วนใหญ่ข้อผิดพลาดในการคัดลอกดีเอ็นเอหรือการแยกได้รับการซ่อมแซมอย่างรวดเร็วโดยเอนไซม์หรือเซลล์ถูกทำลายก่อนที่พวกเขาสามารถทำให้เกิดความเสียหายยาวนาน เมื่อความพยายามซ่อมแซม DNA ล้มเหลวการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองจะอยู่ภายใน DNA การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองไม่เป็นพิษเป็นภัยช่วยเพิ่มความแปรปรวนทางพันธุกรรมและความหลากหลายทางชีวภาพของประชากร

ต่อไปนี้คือการกลายพันธุ์ของยีนบางประเภทที่สามารถเกิดขึ้นได้:

ประเภทของการกลายพันธุ์จุด

การเปลี่ยนแปลงจำนวนหรือชนิดของนิวคลีโอไทด์เรียกว่าการกลายพันธุ์แบบจุด ผลของการกลายพันธุ์ของจุดนั้นมีตั้งแต่ไม่เป็นอันตรายถึงอันตรายถึงชีวิต มีการพิจารณาการกระเพื่อมหรือการเรียงลำดับใหม่ของฐานนิวคลีโอไทด์ การกลายพันธุ์ที่เงียบ เมื่อการเปลี่ยนแปลงไม่ส่งผลกระทบต่อการทำงานของเซลล์ กรดอะมิโนใหม่นั้นอาจทำหน้าที่เหมือนกับฟังก์ชั่นที่เปลี่ยนไป

ต่อไปนี้เป็นชนิดของการกลายพันธุ์ของจุดที่สามารถเกิดขึ้นได้:

คัดลอกการกลายพันธุ์การเปลี่ยนแปลงหมายเลข

การขยายขนาดของยีนนั้นเกี่ยวข้องกับการผลิตสำเนาของยีนที่มีการแสดงออกสูง การทำซ้ำหรือการขยายจะเห็นในมะเร็งเต้านมบางชนิดและมะเร็งชนิดอื่นเช่น overproduction ของ codons ซ้ำในยีนที่เปลี่ยนแปลงการทำงานของยีน

ตัวอย่างเช่น Fragile X syndrome เป็นภาวะบกพร่องทางสติปัญญาที่เกิดจากการทำซ้ำ trinucleotide จำนวนมากซึ่งส่งผลต่อความมั่นคงของ DNA

การกลายพันธุ์ของยีนและการกลายพันธุ์ของโครโมโซม

การกลายพันธุ์ที่สำคัญอาจส่งผลเมื่อโครงสร้างหรือจำนวนของโครโมโซมเปลี่ยนไป ความผิดปกติของโครโมโซมอาจเกิดขึ้นระหว่างไมโทซิสหรือไมโอซิส

การกลายพันธุ์ยังสามารถเกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ X และ Y และสามารถส่งผลกระทบต่อการแสดงออกทางเพศ

โรคการกลายพันธุ์ของยีน

ข้อผิดพลาดในไมโอซิสอาจส่งผลให้เกิดการลบส่วนโครโมโซม ยกตัวอย่างเช่นซินโดรมแชทซินโดรมเป็นผลมาจากชิ้นส่วนทางพันธุกรรมที่ขาดหายไปที่แขนของโครโมโซม 5 เมื่อส่วนหนึ่งของโครโมโซมแตกตัวมันอาจติดกับโครโมโซมอื่น

ตัวอย่างต่อไปนี้เป็นตัวอย่าง:

การกลายพันธุ์และการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยก่อนคลอดสำหรับประชากรที่มีความเสี่ยงสูงและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมประเภทอื่น ๆ รวมถึงชุดทดสอบพันธุกรรม DNA สามารถให้ข้อมูลทางการแพทย์ที่เป็นประโยชน์สำหรับการวางแผนครอบครัว การคัดกรองและการตรวจหา แต่เนิ่น ๆ นำไปสู่ผลลัพธ์การรักษาที่ดีขึ้น นอกจากนี้ยังมีประโยชน์ทางพันธุกรรมสำหรับผู้ให้บริการโรคบางอย่างที่ดีที่จะรู้

ผู้ให้บริการของยีนเซลล์เคียวมีปัจจัยป้องกันโรคมาลาเรียซึ่งเป็นประโยชน์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในภูมิภาคเขตร้อน การวิจัยชี้ให้เห็นถึงข้อได้เปรียบเชิงวิวัฒนาการที่คล้ายกันกับการเป็นพาหะของโรคปอดเรื้อรังและการต้านทานอหิวาตกโรค ผู้ให้บริการของยีน cystic fibrosis อาจดีกว่าสามารถเก็บของเหลวและกู้คืนถ้าสัมผัสกับอหิวาตกโรคตามการศึกษาเบื้องต้น