เนื้อหา
จีโนไทป์และฟีโนไทป์แม้บางทีอาจฟังดูคล้ายกับพี่น้องการ์ตูน แต่ทั้งคู่ก็เป็นแนวคิดพื้นฐานในพันธุศาสตร์พื้นฐาน พวกมันมีความสัมพันธ์กันในลักษณะพื้นฐานเดียวกับ "สีฟ้า" และ "อาคาร" หรือ "สูตร" และ "มื้ออาหาร": สิ่งมีชีวิตจีโนไทป์ให้คำแนะนำที่เฉพาะเจาะจงเพื่อดำเนินงานการประกอบบางประเภทในขณะที่ฟีโนไทป์เป็นตัวแทน ของงานประกอบนั้น
เพื่อทำความเข้าใจว่าลักษณะทางพันธุกรรมและฟีโนไทป์ของมนุษย์มีความสัมพันธ์กันอย่างไรภาพรวมพื้นฐานของรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในระดับโมเลกุลนั้นเป็นไปตามลำดับ
การถ่ายทอดทางพันธุกรรม Mendelian
ทริปที่สมบูรณ์แม้ว่าโลกของพันธุศาสตร์สมัยใหม่จะเริ่มต้นด้วย Gregor Mendel พระที่มีการทดลองอย่างรอบคอบกับการเพาะพันธุ์ถั่วลันเตาในศตวรรษที่ 19 ปูทางไปสู่การทำความเข้าใจเกี่ยวกับวินัยแม้ก่อนใครรู้ว่า DNA หรือยีนอะไรอยู่ เมนเดลพันธุ์พืชที่มีฟีโนไทป์ที่แตกต่างกันจนกระทั่งมีเพียงพืชที่มีลักษณะเฉพาะที่เกี่ยวกับลักษณะเฉพาะที่ผลิต - ตัวอย่างเช่นเขาสร้าง "ครอบครัว" ของพืชที่มีฝักกลมสีเหลืองและ "ครอบครัว" ที่ต่างก็มีสีเขียวทั้งหมด พ็อดรอยย่น เขาคิดว่าพืชที่มีลักษณะทางฟีโนไทป์เหมือนกันในครอบครัวเหล่านี้จะต้องมีองค์ประกอบของโมเลกุลที่เหมือนกันโดยคำนึงถึงสารพันธุกรรมของพวกเขา
เมื่อเขาผสมพันธุ์พืชเหล่านี้ด้วยกันเขาสังเกตเห็นว่ามีบางลักษณะที่แพร่หลายมากกว่าคนอื่นหลังจากหลายชั่วอายุคนและไม่มีการผสมผสานของลักษณะบางอย่างที่จะเกิดขึ้น เมนเดลตระหนักว่าคุณสมบัติบางอย่างจะปกปิดการปรากฏตัวของผู้อื่น แต่ไม่ลบล้างพวกเขาเพราะพวกเขาสามารถโผล่ออกมาในรุ่นต่อ ๆ มาและสิ่งนี้เกี่ยวข้องกับความหลากหลายของวัสดุที่ทำให้เกิดลักษณะที่กำหนด (เช่นต้นไม้สูงและสั้น) เช่น อัลลีล. ผู้ปกครองแต่ละคนนำอัลลีลที่ได้รับมาสองชุดสำหรับแต่ละลักษณะ: ทั้งคู่อาจโดดเด่นหรือทั้งคู่อาจจะถอยหรือเป็นหนึ่งในนั้นก็ได้ จีโนไทป์นี้จะกำหนดฟีโนไทป์ของพืช
ตัวอย่างพันธุกรรมและฟีโนไทป์
เพื่อเป็นตัวแทนของอัลลีลที่โดดเด่นและถอยสัญลักษณ์และดังนั้นจึงสร้างระบบสำหรับการเชื่อมโยงฟีโนไทป์และจีโนไทป์พันธุศาสตร์กำหนดอัลลีลสำหรับลักษณะที่กำหนดให้จดหมายกับอัลลีลที่โดดเด่นแทนด้วยตัวพิมพ์ใหญ่และถอยอัลลี ดังนั้นถ้าต้นถั่วสูงพิสูจน์แล้วว่าโดดเด่นเหนือต้นเตี้ยตัวอักษร "T" อาจเป็นตัวแทนของอัลลีลสำหรับความสูงและ "t" อัลลีลสำหรับความห้วน พืชแต่ละต้นมีอัลลีลสองต้นสำหรับลักษณะของความสูงหนึ่งจากพืชต้นแต่ละ; หากมี "T" เดียวพืชจะเติบโตสูง แต่อัลลีล "t" สองรายการจะต้องปรากฏเพื่อให้พืชอยู่ในระยะสั้น
ดังนั้นจีโนไทป์ที่เป็นไปได้ทั้งสี่สำหรับพืชนี้คือ TT, tT, Tt และ tt; ฟีโนไทป์สำหรับสามคนแรกคือ "สูง" ในขณะที่ฟีโนไทป์สำหรับการรวมครั้งสุดท้ายคือ "สั้น" ที่สำคัญอย่างที่คุณเห็นต้นไม้สูงบางต้นสามารถมีส่วนร่วมในช่วงเวลาสั้น ๆ โดยส่งอัลลีล "t" ที่ถูกสวมหน้ากากในกรณีของอัลลีล "T" ฟีโนไทป์และจีโนไทป์ของลักษณะของมนุษย์ทำงานในลักษณะที่สำคัญเช่นเดียวกัน
เคียวเซลล์ Anemia
โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นโรคของเซลล์เม็ดเลือดแดงในมนุษย์ซึ่งสภาพที่ไม่เป็นระเบียบนั้นเป็นผลมาจากจีโนไทป์แบบถอยกลับ อัลลีลสำหรับเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างปกติมักจะมีป้ายกำกับว่า "A" และสำหรับชนิดที่มีรูปร่างผิดปกติซึ่งมีแนวโน้มที่จะติดอยู่ในเส้นเลือดฝอยและไม่สามารถบรรทุกออกซิเจนได้อย่างเหมาะสมคือ "a" จีโนไทป์ AA, Aa และ aA ไม่ได้ส่งผลให้เกิดปัญหาทางคลินิก แต่จีโนไทป์ Aa และ aA นั้นถือว่าเป็น "พาหะ" ของโรคในขณะที่จีโนไทป์ aa ทำให้เกิดโรคโลหิตจางเซลล์เคียว อาการของยีนจีโนไทป์ ได้แก่ โรคโลหิตจาง (จำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำ) การติดเชื้อบ่อยอาการเจ็บหน้าอกและปัญหาม้าม โรคนี้สามารถรักษาได้ แต่ไม่หายขาด ผู้ที่มีฟีโนไทป์ควรมีลูกสามารถส่งต่ออัลลีลที่สร้างความเสียหายให้กับลักษณะของเซลล์เม็ดเลือดแดงนี้ได้ซึ่งหมายความว่าลูกหลานจะเป็นพาหะหรือเป็นโรคเคียวเซลล์ทันที