นิยามของพันธุกรรมและฟีโนไทป์

เนื้อหา

• TL; DR (ยาวเกินไปไม่ได้อ่าน)
• ความหมายของจีโนไทป์และฟีโนไทป์
• การค้นพบของดาร์วินและอื่น ๆ
• ทฤษฎีการแข่งขันของมรดก
• Mendels สัญชาตญาณเกี่ยวกับพันธุกรรม
• ความก้าวหน้าที่ทันสมัย

แนวคิดของจีโนไทป์และฟีโนไทป์มีความสัมพันธ์กันอย่างซับซ้อนจนยากที่จะแยกความแตกต่างจากกันและกัน ความสัมพันธ์ที่ซับซ้อนระหว่างจีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตทั้งหมดกับฟีโนไทป์เป็นสิ่งลึกลับสำหรับนักวิทยาศาสตร์จนกระทั่ง 150 ปีที่ผ่านมา การวิจัยครั้งแรกที่เปิดเผยอย่างถูกต้องว่าปัจจัยทั้งสองมีผลกระทบอย่างไร - กล่าวอีกนัยหนึ่งว่ากรรมพันธุ์ทำงานอย่างไร - มีส่วนทำให้เกิดการค้นพบที่สำคัญที่สุดในประวัติศาสตร์ของชีววิทยาการปูทางสำหรับการค้นพบเกี่ยวกับวิวัฒนาการ DNA โรคที่สืบทอดมา อนุกรมวิธาน, พันธุวิศวกรรมและสาขาวิทยาศาสตร์อื่น ๆ อีกนับไม่ถ้วน ในช่วงแรกของการวิจัยยังไม่มีคำสำหรับจีโนไทป์หรือฟีโนไทป์แม้ว่าการค้นพบแต่ละครั้งทำให้นักวิทยาศาสตร์ใกล้ชิดกับการพัฒนาคำศัพท์สากลเพื่ออธิบายหลักการของพันธุกรรมที่พวกเขาสังเกตอยู่อย่างสม่ำเสมอ

TL; DR (ยาวเกินไปไม่ได้อ่าน)

คำว่าจีโนไทป์หมายถึงรหัสพันธุกรรมที่มีอยู่ในสิ่งมีชีวิตเกือบทุกชนิดเช่นสีน้ำเงิน คำว่าฟีโนไทป์หมายถึงลักษณะที่สังเกตได้ซึ่งแสดงให้เห็นจากรหัสพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตไม่ว่าจะเป็นในระดับจุลภาคเมตาบอลิซึมหรือระดับที่มองเห็นหรือพฤติกรรม

ความหมายของจีโนไทป์และฟีโนไทป์

คำว่าจีโนไทป์ในการใช้งานทั่วไปหมายถึงรหัสพันธุกรรมที่มีอยู่ในสิ่งมีชีวิตเกือบทุกชนิดซึ่งมีความพิเศษสำหรับแต่ละบุคคลยกเว้นลูกหลานหรือพี่น้องที่เหมือนกัน บางครั้งการใช้จีโนไทป์แตกต่างกัน: มันสามารถอ้างถึงรหัสพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตที่มีขนาดเล็กลง โดยปกติแล้วการใช้งานนี้เกี่ยวข้องกับส่วนที่เกี่ยวข้องกับลักษณะบางอย่างในสิ่งมีชีวิต ตัวอย่างเช่นเมื่อพูดถึงโครโมโซมที่รับผิดชอบในการกำหนดเพศในมนุษย์การอ้างอิงนักวิทยาศาสตร์ด้านจีโนไทป์คือคู่โครโมโซมที่ยี่สิบสามแทนที่จะเป็นจีโนมมนุษย์ทั้งหมด โดยทั่วไปเพศชายจะสืบทอดโครโมโซม X และ Y และผู้หญิงจะสืบทอดโครโมโซม X สองตัว

คำว่าฟีโนไทป์หมายถึงลักษณะที่สังเกตได้ซึ่งปรากฏจากพันธุกรรมสีฟ้าของสิ่งมีชีวิตไม่ว่าจะเป็นในระดับจุลภาคเมตาบอลิซึมหรือระดับที่มองเห็นหรือพฤติกรรม มันหมายถึงสัณฐานวิทยาของสิ่งมีชีวิตไม่ว่าจะด้วยตาเปล่า (และประสาทสัมผัสทั้งสี่อื่น ๆ ) ที่สังเกตได้หรือต้องใช้อุปกรณ์พิเศษเพื่อดู ตัวอย่างเช่นฟีโนไทป์สามารถอ้างถึงบางสิ่งบางอย่างที่มีขนาดเล็กเท่ากับการจัดเรียงและองค์ประกอบของฟอสโฟลิปิดในเยื่อหุ้มเซลล์หรือขนนกประดับในรถไฟนกยูงนกยูงของอินเดีย คำประกาศเกียรติคุณจากนักชีววิทยาชาวเดนมาร์กชื่อ Wilhelm Johannsen ในปี 1909 พร้อมกับคำว่า "ยีน" แม้ว่าเขาและผู้ชายอีกหลายคนกำลังโด่งดังในด้านทฤษฎีจำนวนมากในทศวรรษก่อนคำว่า "genotype" และ " ฟีโนไทป์ "ถูกเปล่งออกมา

การค้นพบของดาร์วินและอื่น ๆ

การค้นพบทางชีวภาพเหล่านี้เกิดขึ้นในช่วงกลางปี ​​1800 ถึงต้นปี 1900 และในเวลานั้นนักวิทยาศาสตร์ส่วนใหญ่ทำงานคนเดียวหรือในกลุ่มความร่วมมือขนาดเล็กโดยมีความรู้ จำกัด มากเกี่ยวกับความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ที่เกิดขึ้นพร้อมกับเพื่อน เมื่อแนวคิดเกี่ยวกับจีโนไทป์และฟีโนไทป์กลายเป็นที่รู้จักกันในทางวิทยาศาสตร์พวกเขาให้ความเชื่อมั่นกับทฤษฎีว่ามีอนุภาคฝุ่นบางชนิดในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตที่ถูกส่งต่อไปยังลูกหลานหรือไม่ ความเข้าใจที่เพิ่มขึ้นของจีโนไทป์และฟีโนไทป์ที่เพิ่มขึ้นของโลกนั้นไม่สามารถแยกออกจากความคิดที่เพิ่มขึ้นเกี่ยวกับธรรมชาติของกรรมพันธุ์และวิวัฒนาการ ก่อนหน้านี้มีความรู้เพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยว่าเนื้อหาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ถูกถ่ายทอดต่อจากรุ่นหนึ่งไปสู่อดีตหรือทำไมลักษณะบางอย่างถูกส่งต่อไปและบางส่วนไม่มี

การค้นพบที่สำคัญของนักวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับจีโนไทป์และฟีโนไทป์ล้วนเกี่ยวกับกฎเกณฑ์เฉพาะที่เกี่ยวกับลักษณะที่ถ่ายทอดต่อจากสิ่งมีชีวิตรุ่นต่อไป โดยเฉพาะนักวิจัยสงสัยว่าทำไมคุณลักษณะบางอย่างของสิ่งมีชีวิตจึงถูกส่งไปยังลูกหลานของมันในขณะที่บางคนไม่ได้และคนอื่น ๆ ก็ยังคงถูกส่งต่อไป แต่ดูเหมือนว่าจะต้องมีปัจจัยสิ่งแวดล้อมเพื่อผลักดันลูกหลานให้แสดงออกถึงลักษณะที่ได้รับ ผู้ปกครอง การค้นพบที่คล้ายกันหลายครั้งเกิดขึ้นในเวลาเดียวกันซ้อนทับกันในเชิงลึกและก้าวไปข้างหน้าอย่างค่อยเป็นค่อยไปไปสู่การเปลี่ยนแปลงครั้งใหญ่ในการคิดเกี่ยวกับธรรมชาติของโลก ความก้าวหน้าที่ช้าและหยุดนิ่งนี้ไม่เกิดขึ้นอีกต่อไปนับตั้งแต่การคมนาคมและการสื่อสารที่ทันสมัย การค้นพบอิสระที่ยิ่งใหญ่จำนวนมากถูกจัดทำโดยตำราของดาร์วินเกี่ยวกับการคัดเลือกโดยธรรมชาติ

ในปี 1859 ชาร์ลส์ดาร์วินตีพิมพ์หนังสือปฏิวัติของเขา“ บนต้นกำเนิดของสายพันธุ์” หนังสือเล่มนี้ได้วางทฤษฎีเกี่ยวกับการคัดเลือกโดยธรรมชาติหรือ“ สืบเชื้อสายพร้อมกับการดัดแปลง” เพื่ออธิบายว่ามนุษย์และเผ่าพันธุ์อื่น ๆ เขาเสนอว่าสิ่งมีชีวิตทุกชนิดสืบเชื้อสายมาจากบรรพบุรุษร่วมกัน; การโยกย้ายและกองกำลังสิ่งแวดล้อมที่มีอิทธิพลต่อลักษณะบางอย่างในลูกหลานก่อให้เกิดสายพันธุ์ที่แตกต่างกันในช่วงเวลา ความคิดของเขาก่อให้เกิดสาขาชีววิทยาวิวัฒนาการและตอนนี้ได้รับการยอมรับอย่างกว้างขวางในสาขาวิทยาศาสตร์และการแพทย์ (สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับลัทธิดาร์วินให้ดูที่ส่วนทรัพยากร) งานทางวิทยาศาสตร์ของเขาต้องการ leaps ที่ใช้งานง่ายมากตั้งแต่เวลานั้นเทคโนโลยีมี จำกัด และนักวิทยาศาสตร์ยังไม่ทราบว่าเกิดอะไรขึ้นภายในเซลล์ พวกเขายังไม่รู้เกี่ยวกับพันธุศาสตร์ DNA หรือโครโมโซม งานของเขาได้มาจากสิ่งที่เขาสังเกตได้ในสนาม กล่าวอีกนัยหนึ่งฟีโนไทป์ของฟินช์เต่าและสายพันธุ์อื่น ๆ ที่เขาใช้เวลาอยู่กับที่อยู่อาศัยตามธรรมชาติ

ทฤษฎีการแข่งขันของมรดก

ในเวลาเดียวกันที่ดาร์วินแบ่งปันความคิดเกี่ยวกับวิวัฒนาการกับโลกพระในยุโรปกลางที่ชื่อว่าเกรกอร์เมนเดลเป็นหนึ่งในนักวิทยาศาสตร์หลายคนที่ทำงานในความสับสนทั่วโลกเพื่อกำหนดว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทำงานอย่างไร ความสนใจส่วนหนึ่งของเขาและอื่น ๆ เกิดขึ้นจากฐานความรู้ที่เพิ่มขึ้นของมนุษยชาติและการปรับปรุงเทคโนโลยีเช่นกล้องจุลทรรศน์ - และส่วนหนึ่งเกิดจากความปรารถนาที่จะปรับปรุงการคัดเลือกพันธุ์ปศุสัตว์และพืช เมนเดลมีความโดดเด่นที่สุดจากสมมติฐานหลายประการที่นำมาอธิบายถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เขาตีพิมพ์ผลการวิจัยของเขาในปี 1866 ไม่นานหลังจากการตีพิมพ์ "บนต้นกำเนิดของสายพันธุ์" แต่เขาไม่ได้รับการยอมรับอย่างกว้างขวางสำหรับความคิดที่ก้าวหน้าของเขาจนกระทั่งปี 1900 Mendel เสียชีวิตก่อนหน้านั้นในปี 1884 หลังจากใช้เวลาส่วนหลังของชีวิต จดจ่ออยู่กับหน้าที่ของเขาในฐานะเจ้าอาวาสวัดแทนที่จะเป็นงานวิจัยทางวิทยาศาสตร์ เมนเดลถือเป็นบิดาแห่งพันธุศาสตร์

เมนเดลส่วนใหญ่ใช้ต้นถั่วในการวิจัยของเขาเพื่อศึกษาทางพันธุกรรม แต่การค้นพบของเขาเกี่ยวกับกลไกการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตในโลก เช่นเดียวกับดาร์วินเมนเดลทำงานอย่างรู้เท่าทันกับฟีโนไทป์ของพืชถั่วของเขาและไม่จีโนไทป์ของพวกเขาแม้ว่าเขาจะไม่ได้มีเงื่อนไขสำหรับแนวคิดใด นั่นคือเขาสามารถศึกษาลักษณะที่มองเห็นและจับต้องได้เท่านั้นเพราะเขาขาดเทคโนโลยีในการสังเกตเซลล์และ DNA ของพวกเขาและในความเป็นจริงไม่ทราบว่า DNA นั้นมีอยู่จริง ใช้เพียงการรับรู้ของเขาเกี่ยวกับสัณฐานวิทยาขั้นต้นของพืชถั่วเขาเมนเดลตั้งข้อสังเกตว่ามีเจ็ดลักษณะในพืชทั้งหมดที่ปรากฏเป็นหนึ่งในสองรูปแบบที่เป็นไปได้ ตัวอย่างเช่นหนึ่งในเจ็ดลักษณะคือสีดอกไม้และสีดอกของถั่วมักจะเป็นสีขาวหรือสีม่วง อีกหนึ่งในเจ็ดลักษณะคือรูปร่างเมล็ดซึ่งมักจะเป็นรอบหรือรอยย่น

ความคิดที่โดดเด่นของเวลาคือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการผสมผสานของลักษณะระหว่างผู้ปกครองเมื่อส่งผ่านไปยังลูกหลาน ยกตัวอย่างเช่นตามทฤษฎีการผสมถ้าสิงโตขนาดใหญ่มากและตัวเมียเล็ก ๆ แต่งงานแล้วลูกของพวกมันอาจมีขนาดปานกลาง อีกทฤษฎีหนึ่งเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยดาร์วินที่เขาขนานนามว่า "pangenesis" ตามทฤษฎีของ pangenesis อนุภาคบางอย่างในร่างกายถูกเปลี่ยนแปลง - หรือไม่เปลี่ยนแปลง - โดยปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมในช่วงชีวิตและจากนั้นอนุภาคเหล่านี้ผ่าน กระแสเลือดไปยังเซลล์สืบพันธุ์ของร่างกายซึ่งสามารถส่งผ่านไปยังลูกหลานในระหว่างการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ ทฤษฎีของดาร์วินแม้ว่าจะมีความเฉพาะเจาะจงมากขึ้นในการบรรยายเกี่ยวกับอนุภาคและการส่งเลือด แต่ก็คล้ายกับทฤษฎีของ Jean-Baptiste Lamarck ผู้ซึ่งเชื่ออย่างผิด ๆ ว่าลักษณะที่ได้มาในชีวิตนั้นสืบทอดมาจากลูกหลาน ยกตัวอย่างเช่นวิวัฒนาการของลามาร์เชี่ยนตั้งข้อสังเกตว่าคอของยีราฟเติบโตขึ้นอย่างต่อเนื่องนานขึ้นทุกรุ่นเพราะยีราฟยืดคอของพวกเขาไปถึงใบไม้และลูกหลานของพวกเขาก็เกิดมาพร้อมคออีกต่อไป

Mendels สัญชาตญาณเกี่ยวกับพันธุกรรม

Mendel ตั้งข้อสังเกตว่าคุณลักษณะเจ็ดประการของต้นถั่วนั้นเป็นหนึ่งในสองรูปแบบเสมอและไม่เคยมีสิ่งใดเกิดขึ้นระหว่างนั้น เมนเดลได้อบรมพันธุ์พืชสองชนิดด้วยกันเช่นดอกไม้สีขาวดอกหนึ่งและดอกไม้สีม่วงอีกดอก ลูกหลานทุกคนมีดอกสีม่วง เขาสนใจที่จะค้นพบว่าเมื่อลูกหลานที่มีดอกสีม่วงเป็นลูกผสมกับตัวเองรุ่นต่อไปคือดอกบานสีม่วง 75 เปอร์เซ็นต์และดอกสีขาว 25 เปอร์เซ็นต์ ดอกไม้สีขาวซ่อนอยู่ในรุ่นสีม่วงอย่างสิ้นเชิงจะโผล่ออกมาอีกครั้ง การค้นพบเหล่านี้หักล้างทฤษฎีการผสมอย่างมีประสิทธิภาพรวมถึงทฤษฎีการ pangenesis ของดาร์วินและทฤษฎีการสืบทอดของ Lamarck เนื่องจากสิ่งเหล่านี้ทั้งหมดต้องการการมีอยู่ของการเปลี่ยนลักษณะที่ค่อยๆเกิดขึ้นในลูกหลาน แม้ว่าจะไม่มีความเข้าใจในธรรมชาติของโครโมโซม แต่ Mendel ก็ยังคงมีสายพันธุ์อยู่

เขาตั้งทฤษฎีว่ามี“ ปัจจัย” สองประการที่ปฏิบัติงานสำหรับคุณลักษณะแต่ละอย่างภายในต้นถั่วและมีบางอย่างที่โดดเด่นและบางส่วนก็ถอย การปกครองเป็นสิ่งที่ทำให้ดอกไม้สีม่วงเข้ามาเป็นลูกหลานรุ่นแรกและ 75 เปอร์เซ็นต์ของรุ่นต่อไป เขาพัฒนาหลักการแยกจากกันซึ่งอัลลีลของโครโมโซมแต่ละคู่จะถูกแยกออกระหว่างการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศและมีเพียงพ่อแม่แต่ละคนเท่านั้นที่ถ่ายทอด ประการที่สองเขาพัฒนาหลักการของการเลือกสรรอิสระซึ่งอัลลีลที่ถูกส่งจะถูกเลือกโดยบังเอิญ ด้วยวิธีนี้เพียงใช้การสังเกตและการปรับเปลี่ยนฟีโนไทป์ของเขาเมนเดลได้พัฒนาความเข้าใจที่ครอบคลุมมากที่สุดของจีโนไทป์ที่รู้จักกันดีในหมู่มนุษย์มากกว่าสี่ทศวรรษก่อนที่จะมีคำพูดสำหรับแนวคิดใดแนวคิดหนึ่ง

ความก้าวหน้าที่ทันสมัย

ในช่วงเปลี่ยนศตวรรษที่ 20 นักวิทยาศาสตร์หลายคนทำงานในดาร์วินเมนเดลและคนอื่น ๆ ได้พัฒนาความเข้าใจและคำศัพท์สำหรับโครโมโซมและบทบาทของพวกเขาในการสืบทอดลักษณะ นี่เป็นขั้นตอนสุดท้ายที่สำคัญในการทำความเข้าใจเกี่ยวกับจีโนไทป์และฟีโนไทป์อย่างเป็นรูปธรรมของชุมชนวิทยาศาสตร์และในปี 1909 นักชีววิทยา Wilhelm Johanssen ใช้คำศัพท์เหล่านี้เพื่ออธิบายคำแนะนำที่เข้ารหัสในโครโมโซมและลักษณะทางกายภาพและพฤติกรรมที่แสดงออกภายนอก ในศตวรรษต่อมาครึ่งกำลังขยายและความละเอียดของกล้องจุลทรรศน์ดีขึ้นมาก นอกจากนี้วิทยาศาสตร์ของพันธุกรรมและพันธุศาสตร์ได้รับการปรับปรุงให้ดีขึ้นด้วยเทคโนโลยีรูปแบบใหม่สำหรับการมองเข้าไปในพื้นที่เล็ก ๆ โดยไม่รบกวนพวกเขาเช่น X-ray crystallography

ทฤษฎีเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตถูกวางตัวเช่นเดียวกับกองกำลังต่าง ๆ ที่ส่งผลต่อทิศทางของการคัดเลือกโดยธรรมชาติเช่นความชอบทางเพศหรือสภาพแวดล้อมที่รุนแรง ในปีพ. ศ. 2496 เจมส์วัตสันและฟรานซิสคริกสร้างผลงานของโรซาลินด์แฟรงคลินนำเสนอแบบจำลองโครงสร้างเกลียวคู่ของดีเอ็นเอที่ชนะรางวัลโนเบลชายสองคนและเปิดการศึกษาวิทยาศาสตร์ทั้งหมด เช่นเดียวกับนักวิทยาศาสตร์เมื่อศตวรรษที่แล้วนักวิทยาศาสตร์สมัยใหม่มักเริ่มต้นด้วยฟีโนไทป์และทำการอนุมานเกี่ยวกับจีโนไทป์ก่อนที่จะสำรวจเพิ่มเติม อย่างไรก็ตามนักวิทยาศาสตร์ยุคใหม่ต่างจากนักวิทยาศาสตร์ในยุค 1800 ปัจจุบันสามารถพยากรณ์เกี่ยวกับจีโนไทป์ของบุคคลตามฟีโนไทป์แล้วใช้เทคโนโลยีเพื่อวิเคราะห์จีโนไทป์

งานวิจัยบางชิ้นนี้เป็นการแพทย์ในธรรมชาติโดยมุ่งเน้นที่มนุษย์ที่มีโรคที่สืบทอดได้ มีหลายโรคที่ทำงานในครอบครัวและการศึกษาวิจัยมักจะใช้น้ำลายหรือตัวอย่างเลือดเพื่อค้นหาส่วนของจีโนไทป์ที่เกี่ยวข้องกับโรคเพื่อค้นหายีนที่ผิดปกติ บางครั้งความหวังคือการแทรกแซงหรือการเยียวยา แต่เนิ่น ๆ และบางครั้งการรู้เร็วก็จะป้องกันไม่ให้บุคคลที่เป็นทุกข์จากการถ่ายทอดยีนไปสู่ลูกหลาน ตัวอย่างเช่นการวิจัยประเภทนี้มีความรับผิดชอบต่อการค้นพบยีน BRCA1 ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของยีนนี้มีความเสี่ยงสูงมากในการพัฒนามะเร็งเต้านมและรังไข่และผู้ที่มีการกลายพันธุ์จะมีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นมะเร็งชนิดอื่น เนื่องจากเป็นส่วนหนึ่งของจีโนไทป์ต้นไม้ตระกูลที่มียีนกลายพันธุ์ BRCA1 น่าจะมีฟีโนไทป์ของผู้หญิงจำนวนมากที่เป็นโรคมะเร็งและเมื่อบุคคลได้รับการทดสอบจีโนไทป์จะถูกค้นพบและกลยุทธ์การป้องกันสามารถพูดคุยได้