เนื้อหา
จีโนมมนุษย์เป็นแคตตาล็อกที่สมบูรณ์ของข้อมูลทางพันธุกรรมที่ดำเนินการโดยมนุษย์ โครงการจีโนมมนุษย์เริ่มกระบวนการระบุและทำแผนที่โครงสร้างทั้งหมดของ DNA มนุษย์อย่างเป็นระบบในปี 2533 จีโนมมนุษย์สมบูรณ์ฉบับแรกถูกตีพิมพ์ในปี 2546 และทำงานต่อไป โครงการระบุยีนการเข้ารหัสโปรตีนมากกว่า 20,000 ยีนที่กระจัดกระจายในคู่โครโมโซม 23 คู่ที่พบในมนุษย์
อย่างไรก็ตามยีนเหล่านี้มีเพียงประมาณร้อยละ 1.5 ของจีโนมมนุษย์ มีการระบุลำดับดีเอ็นเอหลายประเภท แต่ยังมีคำถามอีกมาก
ยีนสร้างโปรตีน
ยีนที่เข้ารหัสโปรตีนเป็นลำดับดีเอ็นเอที่เซลล์ใช้ในการสังเคราะห์โปรตีน DNA ประกอบด้วยกระดูกสันหลังส่วนยาวของน้ำตาลฟอสเฟตซึ่งจะมีโมเลกุลขนาดเล็ก 4 โมเลกุลที่เรียกว่าเบส ฐานทั้งสี่นั้นย่อว่า A, C, T และ G
ลำดับของฐานทั้งสี่นี้ตามส่วนการเข้ารหัสโปรตีนของ DNA Backbone นั้นสอดคล้องกับลำดับของกรดอะมิโนซึ่งเป็นส่วนประกอบของโปรตีน ยีนเข้ารหัสโปรตีนระบุโปรตีนที่กำหนดโครงสร้างทางกายภาพของมนุษย์และควบคุมเคมีในร่างกายของเรา
ลำดับดีเอ็นเอระเบียบ
เซลล์ที่ต่างกันต้องการโปรตีนต่างกันในเวลาต่างกัน ตัวอย่างเช่นโปรตีนที่เซลล์สมองต้องการอาจแตกต่างจากเซลล์ตับที่ต้องการ เซลล์จึงต้องทำการคัดเลือกว่าจะต้องผลิตโปรตีนชนิดใด
ลำดับดีเอ็นเอระเบียบรวมกับโปรตีนและปัจจัยอื่น ๆ เพื่อควบคุมยีนที่มีการใช้งานในเวลาใดก็ตาม พวกเขายังทำหน้าที่เป็นเครื่องหมายที่ระบุจุดเริ่มต้นและจุดสิ้นสุดของยีน ผ่านกระบวนการทางชีวเคมีและกลไกการป้อนกลับลำดับดีเอ็นเอที่ควบคุมได้จะควบคุมการแสดงออกของยีน
ยีนสำหรับ Non-coding RNA
DNA ไม่ได้สร้างโปรตีนโดยตรง RNA ซึ่งเป็นโมเลกุลที่เกี่ยวข้องทำหน้าที่เป็นตัวกลาง ยีน DNA จะถูกคัดลอกเป็นครั้งแรกใน messenger RNA ซึ่งจะนำรหัสพันธุกรรมไปยังไซต์โรงงานโปรตีนที่อื่นในเซลล์
DNA ยังสามารถถ่ายทอดโมเลกุลอาร์เอ็นเอที่ไม่ได้เข้ารหัสโปรตีนซึ่งเซลล์ใช้สำหรับฟังก์ชั่นที่หลากหลาย ตัวอย่างเช่น DNA เป็นเทมเพลตสำหรับประเภทที่สำคัญของการไม่เข้ารหัส RNA ที่ใช้สร้างโรงงานโปรตีนที่พบทั่วทั้งเซลล์
introns
เมื่อยีนถูกถ่ายลงใน RNA บางส่วนของ RNA อาจจำเป็นต้องถูกลบออกเพราะมีข้อมูลที่ไม่จำเป็นหรือทำให้เกิดความสับสน ลำดับดีเอ็นเอที่รหัสสำหรับ RNA ที่ไม่จำเป็นนี้เรียกว่าอินตรอน หาก RNA ที่สร้างโดย introns ในยีนที่เข้ารหัสโปรตีนไม่ได้ถูกตัดออกไปโปรตีนที่ได้นั้นจะผิดปกติหรือไร้ประโยชน์
กระบวนการของการต่อรอยอาร์เอ็นเอนั้นน่าทึ่งมาก - ชีวเคมีของเซลล์จะต้องรู้ถึงการมีอยู่ของอินทราเรียค้นหาลำดับของมันได้อย่างแม่นยำบนสายของอาร์เอ็นเอจากนั้นจึงนำมาประกอบในตำแหน่งที่ถูกต้อง
Vast Wasteland
นักวิทยาศาสตร์ไม่ทราบว่าการทำงานของส่วนใหญ่ของลำดับเบสในโมเลกุลดีเอ็นเอ บางคนอาจเป็นขยะในขณะที่คนอื่นอาจเล่นบทบาทที่ยังไม่เข้าใจ