เนื้อหา
จีโนมของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซมทั้งหมด 23 อัน: 22 ออโต้เซลล์ซึ่งเกิดขึ้นในคู่ที่จับคู่กันและโครโมโซมเพศ 1 ชุด โครโมโซมเพศกำหนดเพศของคุณและสามารถจับคู่หรือไม่ ผู้หญิงได้รับ X-chromosome สองชุด แต่ผู้ชายจะได้รับ X-chromosome หนึ่งสำเนาและ Y-chromosome หนึ่งสำเนา เมื่อทารกเกิดมาพร้อมกับโครโมโซมเพศมากกว่าสองมันมีหนึ่งในสามของอาการ
TL; DR (ยาวเกินไปไม่ได้อ่าน)
หากเด็กมีโครโมโซมเสริมอาจทำให้เกิดอาการทางการแพทย์หลายประเภทเช่นกลุ่มอาการ X สามกลุ่มอาการ Klinefelter หรือกลุ่มอาการของยาโคบ
โครโมโซม Trisomy
Trisomies เกิดขึ้นเมื่อคนได้รับโครโมโซมพิเศษ trisomy ที่พบมากที่สุดในมนุษย์คือ trisomy 21 หรือดาวน์ซินโดรมซึ่งบุคคลมีโครโมโซมยี่สิบสามชุด เซลล์เพศแบ่งเพื่อให้พวกเขามีเพียงครึ่งหนึ่งของข้อมูลทางพันธุกรรมปกติ เมื่อมีข้อผิดพลาดในส่วนนี้ไข่หรือเซลล์อสุจิอาจจบลงด้วยโครโมโซมเสริม Trisomies ส่วนใหญ่เป็นอันตรายถึงชีวิตและทำให้เกิดการทำแท้งโดยธรรมชาติหรือภาพนิ่งและทารกที่รอดชีวิตมาได้จะเกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่องที่เกิด แต่ผู้ที่มี trisomies เพศโครโมโซมอาจมีอาการไม่รุนแรง
Triple X Syndrome
Triple X syndrome เป็นชื่อที่เกิดขึ้นเมื่อทารกได้รับโครโมโซม X สามชุดซึ่งมีผลต่อ 1 ใน 1,000 สาว ผลกระทบของกลุ่มอาการของโรค X สามสามารถช่วงจากอ่อนถึงรุนแรงและรวมถึงความบกพร่องทางการเรียนรู้พัฒนาการล่าช้าและกล้ามเนื้ออ่อนแรง ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่พบได้บ่อยในเด็กผู้หญิงและผู้หญิงที่เป็นกลุ่มอาการของโรคคืออาการชักโรคไต scoliosis และโรคจิต ความเครียดจากความแตกต่างมักนำไปสู่ความนับถือตนเองต่ำและปัญหาพฤติกรรม ผู้หญิงส่วนใหญ่ที่มีอาการสามเท่าสามารถทำงานในสังคมและสามารถเลี้ยงลูกได้
Klinefelter Syndrome
ผู้ที่มีอาการ Klinefelter จะได้รับ X-chromosome สองชุดและ Y-chromosome หนึ่งสำเนา พวกเขาเป็นเพศชาย แต่พัฒนาเนื้อเยื่อเต้านมและมีผมน้อยและร่างกายมีกล้ามเนื้อน้อยกว่าผู้ชายทั่วไป เงื่อนไขเป็นเรื่องแปลก แต่ไม่หายากมีผลกระทบระหว่าง 1 ใน 500 และ 1 ใน 1,000 คน ผู้ชายส่วนใหญ่ที่มีอาการ Klinefelter เป็นหมันเพราะพวกเขาไม่สามารถผลิตสเปิร์ม นอกจากลักษณะทางกายภาพที่เปลี่ยนแปลงแล้วผู้ชายที่มีอาการ Klinefelter ก็มีแนวโน้มที่จะมีความบกพร่องทางการเรียนรู้
อาการของยาโคบ
อาการของยาโคบเกิดขึ้นเมื่อทารกมีโครโมโซม X หนึ่งและโครโมโซม Y สองตัว มันมีผลต่อ 1 ใน 1,000 เด็กชายและผู้ชาย กลุ่มชายที่มีอาการของยาโคบเป็นปกติทางร่างกายยกเว้นมีแนวโน้มที่จะสูงมากและมีสิวรุนแรงในช่วงวัยแรกรุ่น ความผิดปกติของการเรียนรู้การลด IQ และปัญหาบางอย่างเกี่ยวกับพฤติกรรมและความหุนหันพลันแล่นเป็นเรื่องปกติ คนเหล่านี้เคยคิดว่าจะก้าวร้าวมากเกินไปและขาดการเอาใจใส่ แต่ส่วนใหญ่มีชีวิตปกติจัดการงานและสามารถมีลูกได้