เนื้อหา
- ความหมายของความผิดปกติทางพันธุกรรม
- ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม
- สาเหตุของความผิดปกติทางพันธุกรรม
- โรคที่พบบ่อยที่สุด
- รายการความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายาก
สีน้ำเงินสำหรับสิ่งมีชีวิตมีอยู่ใน รหัสพันธุกรรม พบได้ในนิวเคลียสของเซลล์ โมเลกุลของดีเอ็นเอคู่เกลียวของโครโมโซมประกอบด้วยคำแนะนำการเข้ารหัสช่วยให้เซลล์ในการผลิตโปรตีนและสารอื่น ๆ ที่จำเป็นสำหรับชีวิต
เมื่อ DNA ได้รับความเสียหายหรือมีข้อผิดพลาดในรหัสเซลล์ไม่สามารถผลิตวัสดุบางอย่างที่จำเป็นหรือพวกมันผลิตผิดประเภททำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมโรคทางพันธุกรรมหรือสภาพพันธุกรรมพิเศษ
ความผิดปกติทางพันธุกรรมดังกล่าวอาจมีหลายสาเหตุ
โมเลกุลของ DNA อาจได้รับความเสียหายจากปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมหรือพวกมันสามารถทำซ้ำอย่างไม่ถูกต้องในระหว่างการแบ่งเซลล์ เงื่อนไขทางพันธุกรรมบางอย่างได้รับการสืบทอดขณะที่คนอื่นพัฒนาเนื่องจากปัจจัยภายในและอิทธิพลจากวิถีชีวิตหรือการสัมผัสกับสารพิษหรือรังสี
บางครั้งความผิดพลาดนั้นมีขนาดเล็กโดยมีองค์ประกอบที่เข้ารหัสเพียงอันเดียวในขณะที่ในกรณีอื่นโครโมโซมทั้งหมดอาจหายไป ในแต่ละกรณีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงหรือโรคทางพันธุกรรมส่งผลให้
ความหมายของความผิดปกติทางพันธุกรรม
ความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นภาวะผิดปกติที่เกิดจาก ข้อผิดพลาดในรหัสพันธุกรรม. ลำดับดีเอ็นเอที่ประกอบขึ้นเป็นจีโนมของสิ่งมีชีวิตจะต้องถูกต้องอย่างสมบูรณ์หรือกระบวนการทางชีวภาพที่อาศัยคำสั่งที่เข้ารหัสนั้นจะไม่ทำงานอย่างถูกต้อง ข้อผิดพลาดบางอย่างไม่สำคัญ แต่มีเพียงไม่กี่สาเหตุที่ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดและหลายคนสามารถรับผิดชอบต่อสภาพพันธุกรรมที่หายาก
เซลล์มักจะตรวจสอบ DNA ของพวกเขาเพื่อหาข้อผิดพลาดโดยเฉพาะอย่างยิ่งก่อนที่จะแบ่ง มาตรการความปลอดภัยเหล่านี้หมายความว่าแม้ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดจะค่อนข้างหายาก แต่การเกิดขึ้นของพวกเขาในประชากรทั่วไปหมายความว่าการตรวจสอบดีเอ็นเอและความซ้ำซ้อนจะไม่ถูกเข้าใจผิด
ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม
ความผิดปกติทางพันธุกรรมหมายถึงเมื่ออ่านลำดับดีเอ็นเอที่มีข้อผิดพลาดคำสั่งที่ผิดจะถูกดำเนินการ หากเซลล์รับรู้ว่ามีปัญหาวัสดุที่เข้ารหัสในลำดับอาจไม่สามารถผลิตได้เลย หากมีรายการที่ซ้ำกันหรือมีโครโมโซมเพิ่มเติมอาจมีการผลิตวัสดุส่วนเกิน
ความผิดปกติทางพันธุกรรมโดยทั่วไป ได้แก่ :
เมื่อยีนถูกใช้เพื่อให้คำแนะนำเซลล์เกี่ยวกับวิธีการผลิตสารประกอบอินทรีย์ที่จำเป็น กลไกการถอดรหัส ทำสำเนา RNA ของยีน สำเนา RNA ออกจากนิวเคลียสและใช้ organelles ของเซลล์เช่นไรโบโซมเพื่อสังเคราะห์สารประกอบอินทรีย์
เมื่อมีข้อผิดพลาดง่ายข้อผิดพลาดอาจถูกคัดลอก แต่สารที่ต้องการไม่ได้ผลิต หากลำดับหรือโครโมโซมหายไปกลไกการถอดรหัสจะไม่สามารถค้นหาลำดับที่ต้องการได้ หากมีการทำซ้ำหรือ DNA พิเศษกลไกการถอดความอาจทำสำเนาเพิ่มเติม ในแต่ละกรณีนั้น การผลิตที่ผิดปกติ ของโปรตีนฮอร์โมนและเอนไซม์นำไปสู่ความผิดปกติทางพันธุกรรม
สาเหตุของความผิดปกติทางพันธุกรรม
ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมมีตั้งแต่ข้อผิดพลาดของยีนเดี่ยวซึ่งมียีนเพียงยีนเดียวที่ผิดปกติไปจนถึงซับซ้อน ความผิดปกติหลายประการ ที่มีอิทธิพลต่อความผิดปกติหลายอย่าง
โรคทางพันธุกรรมบางอย่างเป็นความผิดปกติของยีนเดี่ยวที่เกิดจากความผิดพลาดง่าย ๆ ในรหัสพันธุกรรม สาเหตุของโรคเหล่านี้สามารถสืบย้อนกลับไปยังแหล่งพันธุกรรมได้ แต่สาเหตุของโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ นั้นซับซ้อนมากจนการค้นหารูปแบบที่สมบูรณ์ของความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นเรื่องที่ท้าทาย
สาเหตุของความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้ ได้แก่ :
สาเหตุของความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถแยกออกเป็นสองกลุ่ม: ข้อบกพร่องที่สืบทอดและสาเหตุข้อบกพร่องโดยอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมและพฤติกรรม หลังอาจรวมถึงผลกระทบเช่นมลพิษหรือผลกระทบต่อวิถีชีวิตเช่นการสูบบุหรี่การใช้ยาและอาหาร ผลกระทบเหล่านี้สามารถสะสมเป็นสิ่งมีชีวิตอายุ
โรคที่พบบ่อยที่สุด
รายการความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายาก
ความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่างสามารถวินิจฉัยได้ แต่ไม่ได้รับการรักษาเพราะหน้าที่ของยีนนั้นไม่เป็นที่รู้จักอย่างสมบูรณ์ เมื่อเป็นไปได้การรักษาสารอินทรีย์ที่ผลิตโดยยีนที่บกพร่องอาจถูกแทนที่และผู้ป่วยสามารถมีชีวิตที่ปกติมากขึ้น การรักษาด้วยยีนที่ค่อนข้างใหม่จะสำรวจและเพิ่มการวิจัยใหม่ ๆ อย่างต่อเนื่องเพื่อการรักษาประเภทนี้